facharzt - AUTISMUS
   
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6 AUTISMUS
Beeinträchtignug bzw. Defizit der sozialen Kontaktfähigkeit
F84.0 frühkindliche Autismus
F84.1 atypischer Autismus
F84.2 Rett-Syndrom
F84.3 desintegrative Störung des Kindesalters
F84.4 überaktive Störung mit Intelligenzmind. und Bewegungsstereotypien
F84.5 Asperger-Syndrom
Desintegrativen Störungen: Abbau kognitiver und sprachlicher Funktionen nach einer Phase normaler Entwicklung typischerweise bis zum Alter von 3 od. 4 Jahren; häufig sind neurodegenerative oder somatische Erkrankungen mit ZNS-Beteiligung Ursache; überwiegend resultiert schwere geistige Behinderung
Dementia infantilis: normale Entw. Bis zu einem Alter von 3 oder 4 Jahren; allgemeine Regression und Desintegration des Verhaltens (hochgradige Irritabilität, Ängstlichkeit, motor. Unruhe) Sprech- und Sprachverlust; intelligentes Aussehen (Prinzengesicht), Verllust soz. Fertigkeiten, Interessensverlust, Stereotypien, Manierismen
 
6.1 FRÜHKINDLICHER AUTISMUS
6.1.1 DEFINITION; HÄUFIGKEIT UND KLASSIFIKATION
·         Störung soziale Beziehungen einzugehen(unangemessene Wahrnehmung sozioemotionaler Reize, mangelnde Reaktion auf Emotionen Dritter, mangelnde Verhaltensmodulation hinsichtlich des sozialen Kontextes, mangelnder Einsatz sozialer Signale, defizitäres soziokommunikatives Repertoire)
·         Störung der Kommunikation (grundlegendes Defizit des Einsatzes der Sprache für die soz. Kommunikation, mangelnde Synchronizität und Reziprozität in der Konversation, mangelnde Flexibilität des sprachlichen Ausdrucks, mangelnde Kreativität der Denkprozesse, ungenügende Modulation des Sprechens)
·         Stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten (stereotype und eingeschränkte Interessen, Bindungen an ungewöhnliche Objekte, zwanghafte Rituale, motorische Stereotypien, Fixierung an Teilelementen oder nicht funktionalen Teilen von Spielmaterialien, affektice Belastungen bei kleinen Veränderungen in der Umwelt)
Häufigkeit: 0,1-0,6%; 2:1-4:1 Buben: Mädchen; in allen sozialen Schichten; ansteigende Prävalenzraten wg. Gestiegenen Aufmerksamkeit für die Störung
 
 
 
6.1.2 KLINIK
Sozialbeziehungen:
Ersten 5 Jahre von sich aus kein Kontakt-/Bindungsverhalten, emotional nicht erreichbar, reagieren nicht/kaum auf zärtliche Zuwendung, fehleingestzter Blickkontakt (starr, durch Menschen hindurchsehend)
Mit beginnendem Schulalter teilweise Besserung, teilweise Persistenz bis in das Erwachsenenalter. Mängel an kooperativem Verhalten und sozialer Bezogenheit in der Gruppe, Probleme Freundschaften aufzubauen, Störung des Einfühlungsvermögens; selten Partnerschaften.
Kommunikationsstörung:
Verzögerung der Sprachentwicklung, Störung des Sprachgebrauchs;
weniger soziale Imitation, Gegenstände erst verzögert sinnvoll eingesetzt, repetitiv und stereotypes statt phantasievolles Spiel; wd. Säuglingsphase weniger Plappern; Mangel an Mimik und Gestik; Sprachverständnisstörungen (befolgen Anweisungen nicht); Hälfte der Kinder keine sinnvolle Sprache; Echolalie, Pronominalumkehr (du statt ich); idiosynkratischer Wortgebrauch mit Neologismen und hochspezifischen Bedeutungszuordnungen; reduzierte Spontansprache und Wechselrede; redet auf gegenüber ein; Mangel an Modulation; häufig anhlatender zwanghafter Fragestil, Stereotypisierung der Sprache, Schwierigkeiten mit abstrakten Konzepten, Phantasien und Vorstellungsvermögen.
Ritualisierungen:
Zwanghaftes Bestehen auf Gleichhaltung der Umwelt und Abläufen;
Störung des Spielverhaltens (ohne Variation, Phantasie und Imagination in rigider, stereotyper und uneingeschränkter Weise), versetzen gerne Objekte in Drehbewegung, zu einigen Objekten ungewöhnliche Beziehung;
mittleren Kindheit ungewöhnliche und ausschließliche Beschäftignug mit Fahrplänen, Busrouten, Farben, Zahlen und Mustern; Rituale und Zwangshandlungen evtl im Jugendalter ausgeprägte Zwangssyndrome; starker Widerstand gegen Veränderungen der unmittelbaren Umwelt (Möbel...)
motorische Stereotypien (Händewedeln, Drehbewegungen des Körpers, Automutilation)
Kognitive Störungen:
Abweichende Sprachentwicklung > Störung des Einsatzes der Sprache im Denken; Defizit Sinn- und Bedeutungsinhalte aus sprachlichen Informationen abzuleiten; v.a. das interpersonale Verstehen betroffen;
Variation der Intelligenz beträchtlich; 30-50% Komorbidität der geistigen Behinderung (neuere Feldstudien);
Intelligenz ab mittleren Kindheit relativ stabil;
 
 
Sensorische Störungen:
Visuelle, auditive, olfaktorische, taktile und propriozeptive Symptome (Augenbohren, fehlende Reaktion auf Geräusche, taktile Hypo/Hypersensibilität, Ablehnung bestimmter Speisen, Oberflächen, Berührungen, Kälte, Hitze...)
Körperliche Störungen:
Jugendalter Epilepsie; neurologische Befunde > Annahme einer hirnorganischen Schädigung; etwa ein Viertel wahrscheinlich mit dem Autismus verbundene körperl. Erkrankung (Angelman-S., Chromosomenaberrationen XYY, XO, Cohen-S, Down-S, Duchenne-Muskeldystrophie, Embryotpathien (Alkohol, Röteln, Thalidomid), Fragiles-X-S, Haemophilus-Influenza-Infektion, Herpes-Simplex-Enzephalitis, Hypothyreose, Möbius-S, Mukopolysaccharidose, Neurofibromatose, Phenylketonurie, Purinstoffwechselstörungen, Rett-S., Smith-Lemil-Opitz-S, Smith-Magenis-S., Sotos-S, Tuberöse Sklerose, West-S, Williams-Beuren-S, Zytomegalievirus-Infektion)
Komorbide Störungen:
Epilepsien, geistige Behinderung, HKS, Ticstörungen, motorische Entwicklungsstörungen, Affektstörungen, Essstörungen, elektiver Mutismus, Lernstörungen, Schlafstörungen.
6.1.3 DIAGNOSTIK UND DIFFERENTIALDIAGNOSTIK:
·         Anamnese: hereditäre, prä- und perinatale Risikofaktoren, medizinische Störungen, Entwicklungs- und Sozialanamnese, Exploration der Eltern bzgl. Erwartungen und Verarbeitungsformen
·         Körperliche Untersuchung: entwicklungsneurologische Untersuchung wie bei geistig behindertem Kind;
·         Laboruntersuchungen, Hör-und Sehprüfung, molekulargenetische Untersuchung, Stoffwechselanalysen, neuroradiologische Untersuchungen, EEG
·         Intelligenz- und Entwicklungsniveau, Sprachentwicklung
·         Früherkennung: nur Verdacht gestellt
o   Checkliste Autismus für Kleinkinder (CHAT)
o   U-Checklisten des Regionalverbandes Hilfe für das autistische Kind Weser-Ems
o   Checkliste zur Erfassung früher Symptome des Autismus (CSEA)
·         Exploration der Eltern:
o   Diagnostisches Interview für Autismus-Revidiert (ADI-R)
o   Elternexplorationsschema für frühkindl. Autismus (EEFA)
o   Komorbiditätscheckliste frühkindlicher Autismus (KCFA)
o   Fragebogen über Verhalten und Kommunikation (FSK)
o   Verhaltensauffälligkeiten bei Kindern mit Entwicklungsstörungen (VFE)
o   Beurteilungsbogen für tiefgr. Entwicklungsstörungen f. Eltern, Lehrer und Erzieher (FBB-TES des DISYPS-II)
o   Asperger-Syndrom-Screening-Fragebogen (ASSF)
o   Asperger-Syndrom Diagnostik-Interview (ASDI)
·         Verhaltensbeobachtung:
o   Diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen (ADOS)
o   Beobachtungsschema für frühkindlichen Autismus
·         Diagnosecheckliste für tiefgr. Entwicklungsstörungen des DISYPS-II
·         Fragebogen zur Selbstbeurteilung: Autismus-Spektrum-Quotient (AQ)
Differentialdiagnose:
·         Elektiver Mutismus
·         Aphasien
·         Tiefgreifende Entwicklungsstörungen (desintegrative Störungen, Rett-Syndrom, überaktive Störung mit Intelligenzminderung u. Bewegungsstereotypien)
·         Demenzen
·         Frühkindliche Schizophrenien (umstritten: sog. Symbiotische Psychose)
·         Störungen mit sozialer Ängstlichkeit
·         Zwangsstörungen
·         Geistige Behinderung
·         Rezeptive Sprachstörung
·         Sinnesdefekte
·         Deprivationsstörungen (Bindungsstörungen)
·         Asperger-Syndrom
·         Sinnesdefekte (Seh- und Hörstörungen)
·         Persönlichkeitsstörungen (schizoide PS, ängstlich-vermeidende PS)
6.1.4 ÄTIOLOGIE
Biologische Basis: Knabenwendigkeit, Verknüpfung mit geistigen Behinderung und Epilepsien, Verbindung mit Reihe von neurobiologischen Störungen und Rsikofaktoren;
Bei schwerst deprivierten Kindern phänotypisch Bild des frühkindl. Autismus
Genetische Faktoren: positive Familienanamnese für Sprachstörungen, Häufung von Autismus, Lernstörungen, Sprachstörungen und geistiger Behinderung bei Geschwistern, niedriger IQ (v.a. Verbalbereich) bei Geschwistern;
Mehrere Gene bedeutsam
monogene Störungen (Fragile-X-S., tuberöse Hirnsklerose, Phenylketonurie, Smith-Lemli-Opitz-S.)
zahlreiche Anomalien verschiedener Chromosomen (Deletion, Duplikation, Inversion)
Hirnstörungen zentrale Rolle; Autopsiebefunde und bildgebende Verfahren pathologische Befunde von Zerebellum, Frontal- und Temporallappen, Amygdala und Pons, Beteiligung des Hirnstamms)
zahlreiche Neurotransmittersysteme betroffen (Dopamin, Serotonin, Noradrenalin, Neurolignine)
Übersteigerung des männl. Phänotyps > Testosteron äthiopathogenetische Rolle?
Psychologische Hypothesen:
kognitive oder Metarepräsentationstheorie (Theory of Mind, Baron-Cohen): Fähigkeiten eingeschränkt Konzept von den Gedanken, Überlegungen und Wünschen anderer und damit von sozialen Beziehungen und Interaktionen zu bilden
affektive Theorie von Hobson
Psychosoziale Interaktionen: belastbares und ausgeglichenes Familienklima reduuziert Verhaltensauffälligkeiten eines Kindes mit Autismus
6.1.5 THERAPIE
Schwerpunkte: verhaltenstherapeutische und pädagogische Ansätze, Elternarbeit, Pharmakotherapie, sensomotorische Übungshandlungen, Musiktherapie
Ziele der Behandlung:
·         Soziale und kommunikative Entwicklung unterstützen
·         Allgemeine Lern- und Problemlösefähigkeit des autistschen Kindes fördern
·         Verhalten abzubauen, das mit Lernen und Zugang zu Möglichkeiten normaler Erfahrungen interferiert
·         Hilfen zur Bewältigung des Autismus für Familien
Aufbau sozialer und sprachlicher Fertigkeiten: Verstärkungsprogramme, allmähliche Ausbildung der Reaktionsformen und Hilfestellungen (VT-Techniken)
Lernfähigkeit:kleinste Schritte, Verhaltensverkettung, Verstärkung und Maßnahmen zur Generalisierung
Reduktion von Rigidität und Stereotypien
Abbau dysfunktionaler Verhaltensweisen
(Wutausbrüche, Aggressivität, Autostimulation) durch VT
Spezielle Therapieprogramme
(Applied Behavior Analysis ABA; Treatment and Education of Autisstic and related Communication handicapped Children TEACCH)
Psychopharmakotherapie: Krisenintervention, keine Basisbehandlung
Antipsychotika (Atypische Neuroleptika), Stimulanzien: motor. Unruhe, Affektdurchbrüche und Erregung des Kindes
Atypische Antipsychotika und Clonidin: aggressiven, selbstverletzenden, stereotypen, impulsiven und ängstlichen Verhalten
SSRIs: Depression, Reduktion von Stereotypien
Lithium: aggressiven und selbstverletzenden Verhalten
Buspiron: Angstzustände
Antikonvulsiva: Epilepsie, aggressiven und selbstverletzenden Verhalten
Sensomotorische Übungsbehandlungen, Musiktherapie (keine Studien)
Kontinuierliche Eltern- und Familienarbeit!!!
6.1.6 VERLAUF
ca. 2/3 stark behindert und unfähig zur selbstständigen Lebensführung;
etwa jeder 6. Patient Berufsfähigkeit und soziale Integration, jedoch weiterhin Beziehungsschwierigkeiten und ungewöhnliche Verhaltensstile;
bis zu ¼ relative Selbstständigkeit und Abnahme der Verhaltensauffälligkeiten, jedoch weiterhin Fürsorge und Betreuung erforderlich;
ca. 28% Entwicklung einer Epilepsie in der Adoleszenz (v.a. Geistig beh. Pat.);
IQ ist wichtiges Vorhersagemerkmal!
Nichtsprachlicher IQ unter 60 bedeutet lebenslange Behinderung
bei höherer Intelligenz aber sprachl. Nach 5.LJ. weiterhin starke Beeinträchtigung > ungünstiger Verlauf
½ der autistischen Kinder mit 5 Jahren ausreichendes sprachliches Repertoire
im Vergleich zum Asperger-Syndrom Verlauf deutlich ungünstiger
keine systematischen Beobachtungen der Langzeitwirkungen von Intensivbehandlungen

 
6.2 ASPERGER-SYNDROM
6.2.1 DEFINITION UND HÄUFIGKEIT
▪ SozialeBeeinträchtigung(mindestenszweiderfolgendenMerkmale):
1. Unfähigkeit, mitGleichaltrigenzuinteragieren
2. mangelnderWunsch, mitGleichaltrigenzuinteragieren
3. mangelndesVerständnisfürsozialeSignale
4. sozial und emotional unangemessenesVerhalten
▪ EingegrenzteInteressen(mindestenseinesderfolgendenMerkmale):
1. AusschlussandererAktivitäten
2. repetitivesKleben an Interessen
3. mehrmechanischealsbedeutungsvolleAktivitäten
▪ Repetitive Routinen(mindestenseinesderfolgendenMerkmale):
1. fürsichselbst, in Bezug auf bestimmteLebensaspekte
2. fürandere
▪ Rede- und Sprachbesonderheiten(mindestenseinesderMerkmale):
1. verzögerteEntwicklung
2. (oberflächlichgesehen) perfektersprachlicherAusdruck
3. formelle, pedantischeSprache
5. beeinträchtigtesVerständniseinschließlichFehlinterpretationen von wörtlichen/impliziertenBedeutungen
 
▪ NonverbaleKommunikationsprobleme(mind. einesderMerkmale):
1. begrenzterBlickkontakt
2. begrenzteGestik
3. unbeholfeneoderungeschickteKörpersprache
4. begrenzteMimik
5. unangemessenerAusdruck
6. eigenartig starrer Blick
▪ MotorischeUnbeholfenheit
MangelndeLeistungbeientwicklungsneurologischenUntersuchung
Häufigkeit: mind. 2,5 unter 10000 Kindern, Buben:Mädchen=8:1 (alteBerichte)
6.2.2 KLINISCHES BILD UND DIFFERENZIALDIAGNOSE
·         Beziehungsstörung:nicht so früh und schwerwiegend wie bei frühkindl. Autismus, Blickkontakt weniger intensiv, Humorlosigkeit, Mangel an Einfühlungsvermögen, Distanzlosigkeit, Sozialentwicklung meist erst im Schulalter erst problematisch
·         Sprachentwicklung: eher früh, auf einem hohen Kompetenzniveau, unmelodisch (fehlende Prosodie), wortreich, abschweifend, monologisierend
·         Intelligenz: durchschnittlich bis überdurchschnittlich, Denken durch Abstraktionsfähigkeit und Originalität gekennzeichnet
·         Sonderinteressen, stereotype Verhaltensmuster
·         Motorik: ungeschickt
·         Zwanghaft-pedantische Züge
·         Komorbide Störungen: Zwangsstörungen, Ticstörungen, Depressionen, Angststörungen, HKS, Hirnfunktionsstörungen
·         Untersuchung: Diagnostisches Interview für Autismus-Revidiert (ADI-R), diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen (ADOS), Autismus-Spektrum-Quotient (AQ), Asperger-Syndrom-Diagnostik-Interview (ASDI), Asperger-Syndrom-Screening Fragbogen (ASSF)
·         Differnzialdiagnostische Abgrenzungen:
o   Austismussyndrome: Sprachentw., Grad der sozialen Beziehungsstörung, IQ
o   Zwangsstörungen: repetitive Aktivitäten nicht als egosynton (zur Persönlichkeit gehörend)
o   High-Function-Autism (HFA): frühkindl. Autismus mit IQ>65-70, Störungen im Bereich verbaler Funktionen wie Artikulation, Ausdruck, Wortschatz, auditiver Wahrnehmung und verbalem Gedächtnis
6.2.3 ÄTIOLOGIE
vererbte Störung (homologe familiäre Belastung, Knabenhäufigkeit, Zwillingsstudien), Kopplungen mit Genorten auf Chromosom 1 u. 13
6.2.4 THERAPIE UND VERLAUF
·         Spezifische pädagogische Umwelt, keine Sonderschulen, profitieren aber von kleinen Klassen, speziellen curricularen Ansätzen für das Lernen...
·         Stützende Psychotherapie und Beratung unter Einschluss der Bezugspersonen
·         Kognitiv-verhaltenstherapeutisches Training sozialer Fertigkeiten
·         Verbesserung der Beziehungs- und Kommunikationsfähigkeit
·         Psychotherapieprogramme:
o   Zürcher Programm KOMPASS
o   Frankfurter Programm KONTAKT
o   Videogestützte Interventionen Erkennung von Emotionen von Gesichtern MindReading
·         Funktionelle Behandlung von neuromotorischen Funktionsschwächen
·         Psychopharmakatherapie bei Komorbiditäten:
o   Stimulanzien bei HKS
o   SSRIs bei Depressionen
·         Verlaufsbeobachtungen: weniger Partnerbeziehungen, Probleme Empathie, emotional weniger bindungsfähig, gehäuft Suizidgedanken und –handlungen, Übergänge zu schizophrenen Psychosen
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